42-091 Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)
| Забор биоматериала | 200 руб |
| Подробное описание | Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) это наследственные заболевания. МЭН 1-го типа характеризуется наличием эндокринных опухолей: опухоли паращитовидной железы, опухоли поджелудочной железы и аденомы гипофиза. Клиническа в виде гиперпродукции гормонов. Симптомы: вялость, депрессия, запор, тошнота, рвота, полиурия, уролитиаз, резорбция костной ткани (высокий риск переломов), артериальная гипертензия. 90 % опухолей щитовидной железы у возрастной категории лиц от 20 до 25 лет; в анализах крови- отмечается гиперкальциемия, Самая частая опухоль- пролактинома. У женщин нарушение менструального цикла, у мужчин сексуальная дисфункция. Карциноидные (злокачественные) опухоли проявляется при ее значительных размерах после 50 лет; Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ)- обычно проявляется в молодом возрасте, ассоциируется с C-клеточной гиперплазией. Симптомы: боль в области шеи, пальпируемое образование на шее и/или диарея в результате гиперкальцитонинемии. Феохромоцитома надпочечников. Она проявляется в виде артериальной гипертензии, кризами головной боли, сильным сердцебиением с обильным потоотделением, похуданием. |
| Синонимы | синдром Сиппла, МЭН 2B, синдром Горлина, семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| Тип биоматериала | Венозная кровь |
| Способы забора | В ДЦ и на дому |
| Влияние лекарственных препаратов | Отсутствует |